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肝豆状核变性(简称肝豆)是常染色体隐性遗传的一种铜代谢障碍性疾病。主要是进行性铜沉积于肝脏、脑、肾、角膜等全身脏器而引起相应的功能损害。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,属于金属元素代谢异常,是有常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在人体内贮积,导致患者肝硬化,角膜K-F环和锥体外系症状,发病率为三万分之一。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。
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