什么是肝豆状核变性?

　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病，属于金属元素代谢异常，是有常染色体隐性遗传性疾病，导致铜在人体内贮积，导致患者肝硬化，角膜K-F环和锥体外系症状，发病率为三万分之一。

　　肝豆状核变性有哪些症状呢?

　　1.从出生开始到发病前为无症状期，随着体内铜沉积量的增加，患儿逐渐出现器官受损症状，以5～12岁发病最多见，少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断。

　　2.肝脏损害：最常见，起病可急可慢，轻重不一，可以是肝硬化，慢性活动性肝炎，急性肝炎，亚急性肝炎，和爆发性肝炎，有的开始发现就是肝硬化。严重者出现肝脏，脾脏质地坚硬，腹腔积液，食管静脉曲张，脾功能亢进，出血倾向，肝功能不全。

　　3.神经系统症状：多在十岁以后出现症状，出现锥体外系症状如腱反射亢进，病理反射，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等。

　　4.角膜：早期正常，晚期出现K-F环。

　　5.其他：溶血性贫血，血尿，蛋白尿，精神心理异常等。

　　肝豆状核变性患者预后如何?

　　肝豆状核变性患者经过治疗，可以防止或者减少铜在组织内的蓄积，患者应该终身治疗，治疗越早效果越好，预后越好，早期治疗可以使症状消失，所以如果早期和终身治疗，肝豆状核变性能按照正常预期寿命存活。

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